Lilike álma és reménye – újabb SMA-s kisbetegnek van szüksége a génterápiás kezelés csillagászati díjára

Január közepén meséltem az erdélyi Noel kálváriájáról és sikeres Zolgensma kezeléséről. Tőlük hallottam Zsomborról és írtam a számára indított gyűjtésről. Éppcsak kiderült, hogy sikerült összeszedni a pénzt neki is, máris jött a hír az újabb SMA-s kisbetegről. Mivel a génterápia még mindig nem támogatott, Lilike szüleinek is össze kell gyűjteni a több mint 700 millió forintot. Édesanyjával, Somogyiné Miskolci Évával beszéltem tegnap a baba és a gyűjtés helyzetéről.

Bár lassan kezd “rutinom” kell az SMA-s gyerekek ügyében, mégis minden esetben összeszorul a szívem, amikor a szülőkkel beszélgetek. Míg Noelékkel személyesen is találkozhattam és részletesen végighallgattam a család több hónapos szenvedését, de akkor ők már túl voltak a nehezén (a gyűjtésen és magán a kezelésen is). Amikor viszont Zsombor édesanyjával beszéltem, nekik még 150 millió forint hiányzott az összegből, és nem tudhatták, hogy sikerül-e összeszedni vagy sem. Most azonban, amikor Lilike édesanyját felhívtam, azért volt nagyon nehéz a szívem, mert tudtam: még nagyon az elején vannak az egész folyamatnak, hiszen csak egy hete kezdték el a gyűjtést. És bár az e célból létrehozott közösség oldal pozitív hírekről szól, hiszen egy hét alatt közel 25 millió forint összegyűlt, az út még nagyon hosszú és a fény még nem látható az alagút végén. De a szülőkkel és a gyűjtést szervezőkkel együtt hiszem – mert hinni akarom – hogy neki is sikerülni fog, mert sikerülnie kell. Ha másként nem, hát megintcsak jószívű emberek és cégvezetők adományaiból, ahogy Noel és Zsombor esetében.

De mennyivel jobb lenne, ha végre nem kellene több ilyen elképesztő összegű gyűjtést végigküzdeniük – segítő csoportok támogatása révén sem – az amúgyis rendkívül nehéz helyzeten lévő szülőknek! Vagyis ha a magyar egészségbiztosító (NEAK) és a gyártó cég végre meg tudnának egyezni arról, hogy ugyan egyedi méltányosság alapján, de nálunk is a támogatott legyen a teljes értékű élet lehetőségét nyújtó, Zolgensma nevű gépterápiás készítmény, ahogy már a szomszédos Ausztriában és más európai országokban is. Már Zsombor esetében is volt remény arra, hogy a hiányzó százmilliókat kiegészíthetné a NEAK, de sajnos ez nem történt meg (a készítmény ára viszont szerencsére összegyűlt adományokból).

Sajnos egyelőre Lilike esetében sem várható a könnyebbik megoldás. Pedig a Tűzoltó utcai SOTE II. klinikán dolgozó kezelőorvos már október közepén beadta a kérvényt, amire 60 napon belül írásos választ kellett volna kapniuk. A 60 nap viszont már kétszer is eltelt, és ez az immár kilenc és fél hónapos kislány életében rengeteg időnek számít, tekintve, hogy a génterápiás kezelés két éves kor alatt adható és közben Lilikénél elindult a kezelés hiányában bekövetkező izomsorvadásos visszafejlődés… És tekintve, hogy a másik lehetőség, az első négy, ún. feltöltő adagtól kezdve (ami után már nem várható romlás a kisbeteg állapotában) négyhavonta egy egész életen át ismételni szükséges Spinraza kezelés elkezdését éppen a Zolgensma remélt állami támogatása miatt halogatták a Tűzoltó utcában…

Az emberileg talán érthető, de szakmailag megkérdőjelezhető halogatásból egyébként majdnem végzetes baj lett. Hiszen a közel egy hónapos késéssel elkezdett Spinraza kezelés legelső és később a negyedik alkalma előtti napokban a kislány válságos állapotba került; annyira, hogy az utóbbi esetben több hetet töltött az intenzív osztályon. A halogatott és csak december 10-én sietősen elkezdett Spinraza kezelés negyedik adagját végül február 11-én megkapta Lilike. Onnantól kezdve viszont a szülők úgy döntöttek: nincs vesztegetni való idejük, és elkezdték az adománygyűjtést.

Tulajdonképpen ekkor tudatosodott bennük az, hogy kislányuk életéért nemcsak az orvosoknak, nekik is harcolniuk kell, azaz jobban kézbe kell venniük ezt a küzdelmet. Az SMA diagnózis októberi felállításakor ugyanis az orvosok megkérdezték őket: hallottak már hasonló betegekről, akarnak küzdeni a babájuk életéért? Ahogy már írtam, ezt a döbbenetes kérdést Noel kapcsán már hallottam, és akkor sem hittem a fülemnek, de úgy tűnik, ez még Magyarországon is előfordulhat, nemcsak Romániában. Nyilván vannak betartandó orvosi protokollok, és a kétségbeesett szülőket nem szabad téves hitben ringatni, de szülőként ez a kérdés számomra ugyanúgy felfoghatatlan, mint Lilike szülei számára volt. Különösen annak fényében, hogy immár több magyar (és külföldi) kisgyermek is sikeresen átesett a Zolgensma kezelésen a Bethesda Gyermekkórházban… Éva állítja: ő akkor meg sem hallotta, másra koncentrált, a férje mesélte el utólag.

Lilike édesanyja így ír a nemrég indított közösségi oldalukon:

“Sokan hallottak már a világ legdrágább gyógyszeréről. Felfoghatatlan ez az ár. Sajnos önerőből ezt lehetetlenség megvásárolnunk. Elképesztő, hogy egy gyermek élete pénzben mérhető. Jelenleg tárgyalások zajlanak az ingyenessé tételéről, de ezt már négy hónapja hallgatjuk. Ez a kezelés súlyhoz és életkorhoz is kötött. Mi úgy érezzük, hogy ez talán még nem most fog megvalósulni és kifutunk az időből és tehetetlenül nézzük végig, hogy elesünk ettől a lehetőségről. Összeszorul a torkunk, amikor visszanézzük a régi képeket, videókat mennyi mindenre volt képes. (…)

Van egy 9 hónapos kislány, aki az helyett, hogy szétszedné a lakást és folyton elesne amikor feláll, a teste foglya és még a legkönnyebb játékot sem tudja felemelni! Egy kislány, akinek ha egészséges lenne most kellene megismerkednie az ízekkel és összemaszatolni az egész konyhát egy pici falat ennivalóval, de helyette gyomorszondával táplálják, hogy megkaphassa a szükséges tápanyagokat!

Célunk, hogy Lili minél teljesebb életet élhessen, ne legyen szüksége később a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre. Hálásak vagyunk, hogy egyáltalán esélyt kapott az életre, nem pár évvel ezelőtt született. Nem éltük volna túl, ha végig kellett volna néznünk tehetetlenül a leépülését. Hogy később csak az emlékek maradnának. Reméljük, hogy az álom valóság lesz és képes lesz járni, teljes életet élni.“

Addig is, amíg kiderül, hogy a NEAK támogatja-e Lilike génterápiás kezelését, segítsünk mi a szülőknek azzal, hogy támogatjuk a gyűjtést, anyagiakkal és megosztásokkal! Jelenleg folyamatban van az ehhez szükséges alapítvány létrehozása, így addig csak a magánbankszámlán fogadhatják az adományokat (és amint az alapítványt bejegyzik, természetesen átutalják oda): 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva, IBAN HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB. FONTOS! A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak!

Az SMA, angolul Spinal Muscular Atrophy, egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, izomsorvadást okoz a kapcsolódó izmokban, végül eléri a nyelést és a légzést is. Az SMA legsúlyosabb formája az 1-es, a fentebb említett gyerekeknél mind ez a helyzet. Kezelés nélkül a kétéves kort sem érnék el. Az államilag támogatott Spinraza kezeléssel kapcsolatban viszont nemcsak az a gond, hogy a beteg élete végéig tart, hanem az is, hogy közben évente felmérik a gyermek mozgásteljesítményét, azzal a céllal, hogy eldöntsék: érdemes-e még a kezelés folytatására. A szülők legnagyobb félelme így persze az, hogy egyszer megtagadják, ha nincs további fejlődés. Ezzel szemben a Zolgensma egy egyszeri génterápia, ami után – utókezelések és fejlesztések sorozatával – a gyermeknek van esélye a teljes értékű életre.

Antal-Ferencz Ildikó

Szabadúszó újságíró, blogger

Kövesd a Facebook oldalam ITT, hogy megoszthasd ezt az írást és értesülj a többi bejegyzésemről is!