Győzzük le az SMA-t, állítsuk talpra Noelt!

Úgy tűnik, a Bethesda Gyermekkórház januári megkeresése óta folyamatosan megtalál ez a téma. Az erdélyi Ölyüs Noel édesanyja említette Zsomborékat, ők Lilikét és amikor pénteken megosztottam a kislányról írt írásomat, azonnal megkerestek Horváth Noel ügyében. Tegnap így Noel édesanyját, Horváthné Ávár Dórát hívtam fel és kérdeztem ki. Ez volt talán az eddigi legnehezebb beszélgetés, több okból is. Noel története sok szempontból pozitívabb, mint az előzőkben megismert SMA-s gyermekeké, ugyanakkor több szempontból negatívabb is.

A 2019 szeptemberében született Noelnél csak 10 hónapos korában tűnt fel, hogy ügyetlenebb társainál. Mivel a heti 2-3 gyógytorna nem segített, neurológushoz kerültek és 2020 november végén kapták meg az SMS II diagnózist – ami ugye kevésbé súlyos, mint az SMA I. Noel a korábban említett SMA I-es kisbetegeknél sokkal jobb állapotban is van: nincs szüksége gépekre (például nyálszívóra, lélegeztető gépre), a táplálkozása normális, s bár vállizmai gyengébbek a kortársainál, kezeivel ügyesen bánik, finommotorikája rendben, és már szóban is kommunikál. Segítséggel felül – bár ez sem volt mindig így, de erről majd később – , viszont másfél évesen sem tud mászni és persze járni sem. (Ezért is választották a támogatók ezt a mottót: Állítsuk talpra Noelt.) A csupamosoly, mindig vidám kisfiú édesanyja elmondása szerint “szíve szerint már nagyon mozogna”, gyakran mondogatja is, hogy “menni“, és ebben kéri a környezete segítségét, így: “segí…”. Édesanyja szerint egyelőre Noelt nem zavarja, hogy önállóan nem képes járni, természetes kedvességgel kér segítséget, s mivel egy nagycsaládos házban együtt laknak az unokatestvérekkel, mindig van, aki segítsen neki. A kisfiú lelke így láthatóan és egyelőre rendben, békében van.

Nem úgy a szüleié… Ugyanis Noel történetének kevésbé jó oldala, hogy az SMA II is ugyanazokkal a következményekkel jár (a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztése fokozatos izomsorvadást okoz a kapcsolódó izmokban, amely végül eléri a nyelést és a légzést is), ugyanazok a kezelési módok (a beteg élete végéig adandó, négyhavonta ismételt, államilag támogatott Spinraza vagy az egyszeri, de teljes élet esélyét ígérő, a 730 millió forintnál is többe kerülő és jelenleg államilag nem támogatott Zolgensma). Ez utóbbi minden SMA I kisbetegnek ajánlott, az SMA II kisbetegeknek csak genetikai vizsgálat alapján – Noelnek igen. De ahogy az SMA I-es kisbetegek, ő is csak kétéves kora alatt kezelhető a Zolgensmával.

A szülőknek tehát csak fél évük van a hatalmas összeget összegyűjteni. Sajnos a karácsonykor indított gyűjtés – akkor jegyezték be az alapítványt – nagyon lassan halad: múlt hétfőn mindössze 26 millió forintnál tartottak, aminek a közel 30-szorosára van szükség. Ahogy minden SMA-s kisbeteg családja mögött rutinos önkéntesek állnak, levéve a gyűjtés adminisztrációs terheinek nem kevés részét a szülők válláról, így van ez Noel esetében is. A kupakgyűjtés, plüssgyűjtés, sportolók felajánlása javában zajlik, de még nagyon-nagyon messze a vége… Szükség volna nagyobb adományokra, azaz cégek támogatására. És nagyobb publicitásra is. A nagyobb médiumok közül egyelőre csak a TV2 jár nálunk; igaz, ők többször is, mert tévesen állították: összegyűlt a pénz – bizonyára összekeverték a kisfiút az erdélyi Noellel.

A tévés incidens bizonyára nem tett jót a gyűjtésnek – véli az édesanya, majd hozzáteszi: ahogy valószínűleg az sem, hogy hónapok óta hallani, hogy folynak a tárgyalások a magyar biztosító (NEAK) és a külföldi gyártó cég között az állami támogatásról. Ha így is van, egyelőre nincs konkrét eredmény és miközben az emberek megnyugodnak, hogy sínen az ügy, az érintett kisbetegeknek, köztük elsősorban Noelnek, vészesen fogy az idejük. Éppen ezért a kisfiú szüleit támogató egyik csoport petíciót indított nemrég, nyomásgyakorlás céljából, amelyet közel ezren aláírtak már. Kérdéses persze, hogy mindennek milyen hatása lehet (ha egyáltalán lehet) a tárgyalások menetére… Az viszont nem kérdés, hogy nagyon jó lenne mielőbb pontot tenni a – szakmailag érthető módon bonyolult, de érintett vagy velük együttérző szülőként érthetetlenül elhúzódó – egyeztetések végére, hogy ebben a rettentő, idegőrlő bizonytalanságban élő szülők tudják, mire számítsanak.

Ahogy arra is nagy szükség lenne, hogy a NEAK-nak ne 60 napja legyen egy terápiás kérelmet elbírálni, hiszen az rengeteg idő egy ilyen gyors lefolyású betegség esetén. Hiszen ahogy Lilike esetében a Zolgensma állami támogatására való várakozás miatt, Noelnél a Spinraza megítélése – vagyis mindkét gyermek esetében a bürokrácia útvesztői miatt – heteket vesztettek. Lilike vélhetően emiatt (is?) heteket töltött a sürgősségen, Noelnél pedig mire a december elején kérvényezett első Spinraza kezelés január 22-én (!) lezajlott, a bő másfél hónapos várakozás alatt elindult a visszafejlődés. A február 19-i, harmadik kezelés után ugyan már nincs további visszafejlődés, és a kisfiú ügyesebb, mint a kezelés elkezdésekor volt (például segítséggel felül, amire akkor már nem volt képes), de még mindig nem tart ott, ahol korábban (december elején például önállóan felült). És az is kérdés, hogy a negyedik, vagyis az utolsó ún. feltöltő kezelés után egyáltalán képes lesz-e elindulni, vagy a kúszás-mászásra, illetve a várva várt talpra állásra csak az újabb, immár négyhavonta beadandó Spinraza – vagy a nagyon remélt Zolgensma – kezelés után lesz csak esélye.

Nem feladva a reményt az állami támogatás időben történő érkezésére, segítsünk mi magunk a kisfiún! Például a róla szóló hírek, írások, videó- felvételek megosztásával és anyagi támogatással. Ezek lehetőségei jelenleg:

• Alapítvány neve: Győzzük le az SMA-t, állítsuk talpra Noelt! Számlaszáma: 11747006-27260104; IBAN: HU62 1174 7006 2726 0104 0000 0000; SWIFT: OTPVHUHB.
• Paypal: paypal.me/NoelSMA2;
• Gofundme: https://gofund.me/9f9df2ba;
• FB csoport: https://www.facebook.com/NoelSMA2;
• Van két licit csoport, akik nekik gyűjtenek: https://www.facebook.com/groups/noel.jotekonysagi.licit/; https://www.facebook.com/groups/893062058163801/;
• Van egy plüssös csoportjuk is: https://www.facebook.com/groups/250253903150234;
• E-mail címük: horvath.noel.sma@gmail.com.

Az SMA, angolul Spinal Muscular Atrophy, egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, izomsorvadást okoz a kapcsolódó izmokban, végül eléri a nyelést és a légzést is. Kezelés nélkül a betegek a kétéves kort sem érnék el. Az államilag támogatott Spinraza kezeléssel kapcsolatban viszont nemcsak az a gond, hogy a beteg élete végéig tart, hanem az is, hogy közben évente felmérik a gyermek mozgásteljesítményét, azzal a céllal, hogy eldöntsék: érdemes-e még a kezelés folytatására. A szülők legnagyobb félelme így persze az, hogy egyszer megtagadják, ha nincs további fejlődés. Ezzel szemben a Zolgensma egy egyszeri génterápia, ami után – utókezelések és fejlesztések sorozatával – a gyermeknek van esélye a teljes értékű életre.

Antal-Ferencz Ildikó

Szabadúszó újságíró, blogger

Kövesd a Facebook oldalam ITT, hogy megoszthasd ezt az írást és értesülj a többi bejegyzésemről is!